Polynomstapler
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Gendefekt löst Kleinwuchs aus
Leipziger Forscher haben eine genetische Ursache für Kleinwuchs gefunden: Ein blockierter Hormonrezeptor verhindert das Wachstum von betroffenen Menschen. Die Entdeckung ist unter Wissenschaftlern weltweit auf Interesse gestoßen.
Die Ursachen für Kleinwuchs sind zahlreich: Von diversen hormonellen Fehlfunktionen über Infektionskrankheiten bis hin zu Unterernährung kommen mehrere hundert unterschiedliche Gründe in Frage.
Medizinern der Universität Leipzig gelang jetzt jedoch eine grundlegende Entdeckung: Per DNS-Analyse wiesen sie nach, dass ein defekter Hormonrezeptor ein Auslöser des Kleinwuchses ist. Die Forscher um den Leipziger Uniklinik-Chef Wieland Kiess zeigten, dass Wachstumshormone im Körper nicht richtig weitergegeben werden, weil der IGF-I-Rezeptor nicht funktioniert.
Etwa zehn Prozent der Kinder, die schon klein auf die Welt kommen, holen den Wachstumsrückstand auf ihre Altersgenossen auch im späteren Leben nicht mehr auf, wie Kiess und seine Kollegen in einem Artikel für das renommierte "New England Journal of Medicine" schreiben (Bd. 349, Nr. 23, S. 2211 - 2222). "Interessanterweise haben wir festgestellt, dass die so genannten Insulin-ähnlichen Wachstumsfaktoren bei diesen Kindern stark vorhanden sind", erklärt Kiess im Gespräch mit SPIEGEL ONLINE. "Deshalb haben wir nach genetischen Gründen für das zu geringe Wachstum gesucht."
Den Leipziger Forschern kam dabei ihr weltweit einzigartiges Projekt "CrescNet" zugute, dessen Datenbank laut Kiess unter anderem die Wachstumsdaten von 200.000 Kindern enthält. Die Forscher filterten die Zahlen von 3000 zu klein geborenen Menschen heraus und untersuchten das Erbgut von zwei Gruppen mit insgesamt 92 Kindern. Das Ergebnis: Das "Schlüssel-Schloss-Prinzip" funktioniert nicht, der blockierte Rezeptor IGF-I (insulin-like growth factor I) kann die im Körper vorhanden Wachstumshormone nicht nutzen.
"Damit haben wir erstmals bewiesen, welche Rolle der IGF-I-Rezeptor im menschlichen Körper spielt", sagt Kiess. Die These eines Zusammenhangs zwischen dem Rezeptor und Kleinwuchs habe er bereits vor 15 Jahren erstmals aufgestellt. "Damals wurde die Idee von Kollegen belächelt. Jetzt haben wir weltweites Interesse ausgelöst."
Die Entdeckung könne nicht nur eine Rolle beim Kleinwuchs spielen, sondern auch für die Behandlung von Diabetes und Krebs wichtig sein. "Ein zu gut funktionierender IGF-I-Rezeptor könnte Krebs auslösen, wenn der Körper immerzu das Signal zum Wachsen erhält", erklärt der Mediziner. "Funktioniert er zu schlecht, kann Diabetes die Folge sein." In einem nächsten Schritt wollen die Leipziger Forscher die Eiweißstrukturen untersuchen, die mit dem Rezeptor verbunden sind, um dort mögliche Fehler zu finden.
www.spiegel-online.de
Leipziger Forscher haben eine genetische Ursache für Kleinwuchs gefunden: Ein blockierter Hormonrezeptor verhindert das Wachstum von betroffenen Menschen. Die Entdeckung ist unter Wissenschaftlern weltweit auf Interesse gestoßen.
Die Ursachen für Kleinwuchs sind zahlreich: Von diversen hormonellen Fehlfunktionen über Infektionskrankheiten bis hin zu Unterernährung kommen mehrere hundert unterschiedliche Gründe in Frage.
Medizinern der Universität Leipzig gelang jetzt jedoch eine grundlegende Entdeckung: Per DNS-Analyse wiesen sie nach, dass ein defekter Hormonrezeptor ein Auslöser des Kleinwuchses ist. Die Forscher um den Leipziger Uniklinik-Chef Wieland Kiess zeigten, dass Wachstumshormone im Körper nicht richtig weitergegeben werden, weil der IGF-I-Rezeptor nicht funktioniert.
Etwa zehn Prozent der Kinder, die schon klein auf die Welt kommen, holen den Wachstumsrückstand auf ihre Altersgenossen auch im späteren Leben nicht mehr auf, wie Kiess und seine Kollegen in einem Artikel für das renommierte "New England Journal of Medicine" schreiben (Bd. 349, Nr. 23, S. 2211 - 2222). "Interessanterweise haben wir festgestellt, dass die so genannten Insulin-ähnlichen Wachstumsfaktoren bei diesen Kindern stark vorhanden sind", erklärt Kiess im Gespräch mit SPIEGEL ONLINE. "Deshalb haben wir nach genetischen Gründen für das zu geringe Wachstum gesucht."
Den Leipziger Forschern kam dabei ihr weltweit einzigartiges Projekt "CrescNet" zugute, dessen Datenbank laut Kiess unter anderem die Wachstumsdaten von 200.000 Kindern enthält. Die Forscher filterten die Zahlen von 3000 zu klein geborenen Menschen heraus und untersuchten das Erbgut von zwei Gruppen mit insgesamt 92 Kindern. Das Ergebnis: Das "Schlüssel-Schloss-Prinzip" funktioniert nicht, der blockierte Rezeptor IGF-I (insulin-like growth factor I) kann die im Körper vorhanden Wachstumshormone nicht nutzen.
"Damit haben wir erstmals bewiesen, welche Rolle der IGF-I-Rezeptor im menschlichen Körper spielt", sagt Kiess. Die These eines Zusammenhangs zwischen dem Rezeptor und Kleinwuchs habe er bereits vor 15 Jahren erstmals aufgestellt. "Damals wurde die Idee von Kollegen belächelt. Jetzt haben wir weltweites Interesse ausgelöst."
Die Entdeckung könne nicht nur eine Rolle beim Kleinwuchs spielen, sondern auch für die Behandlung von Diabetes und Krebs wichtig sein. "Ein zu gut funktionierender IGF-I-Rezeptor könnte Krebs auslösen, wenn der Körper immerzu das Signal zum Wachsen erhält", erklärt der Mediziner. "Funktioniert er zu schlecht, kann Diabetes die Folge sein." In einem nächsten Schritt wollen die Leipziger Forscher die Eiweißstrukturen untersuchen, die mit dem Rezeptor verbunden sind, um dort mögliche Fehler zu finden.
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